* Necesario estandarizar el estudio de patología para incluirlo en tamiz neonatal
* Terapia de remplazo enzimático incrementa expectativa de vida
* Se presenta en una de cada 200 mil personas
POR NOTIESE
CIUDAD VICTORIA, Tamaulipas.- El Síndrome de Morquio, enfermedad metabólica de baja prevalencia, se diagnostica en etapas avanzadas, lo cual provoca una disminución en la supervivencia de quienes lo padecen pues, a medida que avanza la enfermedad, se generan daños en la anatomía que son de difícil tratamiento, aseguró en conferencia de prensa, Esther Liberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría.
Liberman explicó que el Síndrome de Morquio (SM) es una enfermedad hereditaria del metabolismo que se caracteriza por la deficiencia o ausencia de ciertas enzimas que permiten degradar sustancias provenientes de los carbohidratos, de tal forma que, al no procesar éstas moléculas, hay una acumulación de glicosoaminoglicano que genera diversos daños en el organismo.
La incapacidad del organismo para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcares, propias de la alimentación, genera diversas afecciones como baja estatura y desproporción corporal, consistente en deformidad de la caja torácica, pies y manos grandes, columna desviada y cuello corto.
Otras características de éste síndrome es que los menores presentan mayor flexibilidad en articulaciones, músculos, cartílagos y tendones de las manos y pies, además suelen presentar infecciones respiratorias frecuentes.
Explicó que éste síndrome se presenta en una de cada 200 mil personas y en México se han diagnosticado en los últimos 10 años a 70 pacientes, de los cuales, sólo dos reciben terapia específica.
Liberman Hernández agregó que un correcto diagnóstico consiste en que el médico debe analizar de forma clínica al paciente y estudiar por medio de la radiología las características que indiquen la afección; también es necesario realizar un análisis enzimático y un estudio molecular que muestre de forma certera la mutación genética que propicia la enfermedad.
La especialista detalló que todos estos estudios son importantes porque el SM suele confundirse con displasias óseas, esto propicia el desarrollo de la patología y conlleva a mayores afecciones, por ello puntualizó en la necesidad de estandarizar el estudio de tamizaje para que el SM pueda detectarse en neonatos y con ello evitar el desarrollo de la enfermedad.
El tratamiento para quienes viven con SM es la terapia de remplazo enzimático que proporciona la enzima que permite degradar los sustratos provenientes de los carbohidratos. Con esta terapia las y los pacientes incrementan su expectativa de vida, con calidad aceptable, hasta los 60 años.
Luis Carbajal Rodríguez, titular de Posgrado de Pediatría Médica y de Medicina Interna de la Universidad Nacional Autónoma de México, explicó que el SM es una de las más de 50 enfermedades por depósito lisosomal que, si bien no produce ningún tipo de discapacidad intelectual, requiere de un manejo multidisciplinario debido a que afecta tanto huesos como articulaciones que afecta la movilidad, por ello debe tratarse de forma oportuna para que no se disminuya la realización de actividades cotidianas.
El especialista en pediatría puntualizó que las y los pacientes no diagnosticados en etapas tempranas presentan más manifestaciones clínicas (malformaciones) y por ello no hay una estructura determinada para tratamiento ya que depende de las necesidades individuales.
Puntualizó que, si bien en el Seguro Popular se encuentra disponible estos tratamientos, se limita a menores de diez años, esto resulta un problema, pues aquellas personas con diagnóstico tardío pierden la oportunidad de mejorar su condición de salud y se disminuye en gran medida su expectativa de vida.
Con el lema “Somos más de lo que ves”, Alejandra Zamora, directora de la organización de asistencia privada Grupo Fabry, exhortó a las autoridades de salud brindar tratamiento a pacientes con SM que sean mayores de 10 años, pues todas las personas deben tener acceso a terapias de calidad sin importar el grado que presenten.
